Egészség

2022.02.28. 14:00

Ma van a ritka betegségek napja

A tünetek nehezen azonosíthatók, több évbe telhet a diagnózis.

KM

Fotós: SZECSI ISTVAN

A világon körülbelül 300 millió ember szenved ritka betegségben. Ez azt jelenti, hogy minden húsz emberből egy. Eddig több mint 5000-8000 ilyen betegséget fedeztek fel, amelyek közül néhány világszerte csak kevés betegnél fordul elő, és amelyekkel az orvosok is csak elvétve találkoznak. Ráadásul a tünetek betegenként eltérőek lehetnek ugyanannál a betegségnél is. 


A ritka betegségek közül néhányat csak vérplazmából készült készítménnyel lehet kezelni, amelyek jelentősen javíthatják a betegek életminőségét és várható élettartamát. Elérhetőségük teljes mértékben a donorok által adott vérplazmától függ – tájékoztatta szerkesztőségünket a Vascular Plazma és a Sanaplasma plazmaközpont kommunikációs ügynöksége. 
 


A vérplazma életmentő 

 


Az Eurordis – a ritka betegségekhez kapcsolódó betegszervezetek nemzetközi szövetsége – egy nemrég megjelent kutatásában arra jutott, hogy az emberek 8 százalékának van olyan családtagja, aki valamilyen ritka betegségben szenved, vagy épp ő maga az érintett. Becslések szerint, Európában több mint 1 millió beteg szenved a 12 legismertebb ritka betegségben, amelyek mindegyike kezelhető plazmából származó terápiákkal, mint például a hemofília és az elsődleges immunhiányos betegség. 


A tünetek nehezen azonosíthatók, ezért gyakran több évbe telik, mire a helyes diagnózist sikerül felállítani. Ha azonban a beteg megkapja a diagnózist, a gyors kezelés alapvetően megváltoztathatja az életét. Jelenleg a ritka betegségeknek csak mintegy 350 típusára van már kezelés. 


– A betegségek közül néhányat csak vérplazmából készült készítménnyel lehet kezelni. A vérplazmát azonban nem lehet mesterséges úton előállítani, ezért ennek az értékes anyagnak a levétele a plazmadonoroktól pótolhatatlan lehetőség a megfelelő terápiához – tájékoztatta lapunkat dr. Nyerges Judit, a plazmaközpontokat üzemeltető BioLife Plazma Hungary Kft. ügyvezetője. 
Hozzátette, a magyar vérplazmadonorok számára erős motiváció, ha súlyosan beteg embereken segíthetnek. Ez derült ki a cég 2021-ben közel kétezer plazmaadó körében végzett átfogó felméréséből. A donorok többsége rendszeresen ad vérplazmát. Szabó Tibor, az egyik rendszeres donor elmondta: – Az motivál, hogy a betegekért tudok így tenni, hiszen kórházban dolgozom, és ott számos, betegségekkel kapcsolatos dolgot látok, így azzal is tisztában vagyok, hogy vérplazmából milyen fontos gyógyszerek készülnek. 
 


Krónikus leépülés 

 


A ritka betegségek 80 százaléka genetikai eredetű, a kisebb részüket bakteriális vagy vírusos fertőzések, allergiák, környezeti tényezők okozzák. A betegségek közel fele már gyermekkorban jelentkezik, a betegségek 50-70 százaléka gyermekeket érint. 


Sajnos, a gyermekek egyharmada nem éri meg az ötödik születésnapját. Jellemző adat, hogy átlagosan 5 évbe telik és 8 különböző szakemberre van szükség a helyes diagnózis felállításához. 
A ritka betegségek sok esetben életveszélyes vagy krónikus leépüléssel járnak, gyakran erős fájdalom kíséri a betegségeket. A beteg állapotának következményeként a család mindennapi élete többnyire gyökeresen megváltozik, mivel fizikailag és lelkileg egyaránt megterhelő hosszútávú ápolásra, gondozásra kell berendezkednie – derül ki a cég közleményéből. 
 

 

Mi a plazma és melyek a feladatai? 



Az emberi szervezetben körülbelül 5-7 liter vér található. A vérplazma a folyékony alkotóelem, és a vérünk körülbelül 55%-át teszi ki. A fennmaradó 45%-ot a vörös- és fehérvérsejtek, valamint vérlemezkék alkotják. A plazma sárgás színű, 90%-ban vizet, tápanyagokat, hormonokat, ásványi anyagokat és több mint 120 különböző fehérjét tartalmaz. Az értékes plazmafehérjékből – amelyek közül sok nem állítható elő mesterségesen – számos létfontosságú gyógyszer készül. Napjainkban egyre több beteg életkilátása és életminősége függ a plazma alapú gyógyszerektől! A vérplazma a vérben számos fontos feladatot lát el: az anyagcseretermékek, a hormonok, a glükóz, a lipidek és a szén-dioxid szállítására szolgál. A plazmafehérjék igazi hősök. Biztosítják a stabil vérnyomást és a szervezet fertőzések elleni gyors védekezését. 
 

Borítókép: A ritka betegségben szenvedők terápiájához vérre van szükség | Fotó: Plazmaközpont

Hírlevél feliratkozás
Ne maradjon le a szon.hu legfontosabb híreiről! Adja meg a nevét és az e-mail-címét, és mi naponta elküldjük Önnek a legfontosabb híreinket!

Ezek is érdekelhetik

Hírlevél feliratkozás
Ne maradjon le a szon.hu legfontosabb híreiről! Adja meg a nevét és az e-mail-címét, és mi naponta elküldjük Önnek a legfontosabb híreinket!
Hírlevél feliratkozás
Ne maradjon le a szon.hu legfontosabb híreiről! Adja meg a nevét és az e-mail-címét, és mi naponta elküldjük Önnek a legfontosabb híreinket!

Rovatunkból ajánljuk

További hírek a témában