SMA

2022.12.06. 11:30

Egy csepp vérből kimutatható a ritka betegség

Elindult az újszülöttek SMA- szűrése.

Az újszülött rögtön a kórházban átesik az első vérvételen, amelyből a ritka, genetikai hátterű betegségek is kimutathatók

Forrás: Illusztráció: Shutterstock

Bizonyára sokan emlékeznek Zentére, 2019-ben egy ország gyűjtött az SMA- beteg kisfiú speciális génterápiás kezelésére, amely nem kevesebbe, mint 700 millió forintba került. Az adományozók megmentették a gyerek életét, akinél a kezelések sikeresen megállították az izmok elhalását. Zente szerencsés volt, féléves sem volt a diagnózis felállításakor, így esélyt kapott egy jobb jövőre. Az eset után idehaza is kidolgozták a gerincvelői izomsorvadás (SMA) szűrésének szakmai koncepcióját, valamint három államilag támogatott gyógyszer is forgalomba került Magyarországon, köztük az egyik legmodernebb: a Spinraza nevű kezelés.

Az SMA – olyan, genetikai eredetű betegség, amelyben a motoros idegsejtek leépülnek, folyamatosan pusztulnak, a folyamat mozgás-, nyelés képtelenséghez vezet, esetenként a gyermekek csak lélegeztetőgéphez kötötten tudják élni rövidke életüket.

Ma már nem az jelenti a fő gondot, hogy a terápiák elérhetetlenül drágák, hanem az, hogy időben felismerjék a ritka anyagcsere-betegséget. Ezért az idén novembertől elindult a betegség újszülöttkori kutatási programja. Az országos kutatási projekthez a kisvárdai Szent Damján Görögkatolikus Kórház is csatlakozott.

– Ez annyit jelent, hogy a szokásos rutin újszülöttkori vizsgálatok során a gerincvelő eredetű izomsorvadásra is szűrjük azokat az újszülötteket, akiknek a szülei hozzájárulnak a vizsgálathoz – mondta el szerkesztőségünknek dr. Novák Miklós szülész-nőgyógyász.

Néhány csepp vér

 Az első teszteket rögtön a baba megszületésekor elvégzik a kórházakban, köztük az anyagcsereszűrést is. A kicsi sarkát egy apró tűvel megszúrják, s egy speciális szűrőpapírt itatnak át az onnan vett vérrel.

– Ebből a néhány csepp vérből több mint 27-féle betegség kimutatható, köztük a rendkívül ritka genetikai betegségek is. Most ehhez zárkózik fel az SMA-szűrés, aminél hangsúlyozzuk, hogy nem fog plusz terhet róni a kicsire, mert az előbb említett módon, mindössze egyszer vesznek tőle vért az analízishez. A szülői hozzájárulás az adatok felvételéhez elengedhetetlen, ugyanis, ha felmerül a gyanú az SMA- betegségre, a gyermek adatait egy központba irányítják, ahol további megerősítő vizsgálatokat írnak elő a szakorvosok – emelte ki dr. Novák Miklós.

Időben kell lépni

A főorvos megjegyezte, a korai szűrés azért került az egészségügy fókuszába, mert az időben elkezdett terápiával a betegség kivédhető és teljes vagy ahhoz közeli élet biztosítható a gyermek számára. Az SMA- kutatási program végcélja, hogy a betegség – melynek több típusa is van, és főként csecsemőkorban mutat progresszivitást – szűrése bekerülhessen a kötelező újszülöttkori szűrések közé. A veleszületett gerincvelői izomsorvadásnak az első hónapokban nincs semmilyen tünete, ha a jelek megjelenése után alkalmazzák a szereket, nem érhető el olyan mértékű állapotjavulás, mintha a tünetek előtt kezdik el az egyébként is hosszas terápiát.

A statisztikák szerint, a világon minden tízezredik gyermek SMA-betegséggel jön a világra, a többi anyagcsere- betegségnél ezer újszülöttre jut egy eltérés. A legújabb kutatások azt igazolják, hogy bizonyos genetikai hátterű anyagcsere-betegségek az anyai vérben is megjelennek, a kismama véréből is kimutathatók. 
KO

Címkék#sma

Ezek is érdekelhetik

Hírlevél feliratkozás
Ne maradjon le a szon.hu legfontosabb híreiről! Adja meg a nevét és az e-mail-címét, és mi naponta elküldjük Önnek a legfontosabb híreinket!

Rovatunkból ajánljuk

További hírek a témában