Nem kell mindig inzulin

Nyíregyháza - A monogénes diabéteszt egy gén változása okozza, s egyes esetekben elég a kezeléshez egy szem gyógyszer is.

Magyarországon jelenleg 750 ezer diabéteszes ember él, közülük 10-15 ezer ember cukorbetegségét monogénes diabétesz okozhatja, amelynek hátterében az örökítőanyag legkisebb egységének, a génnek az eltérései találhatóak.

– Ez nagyon magas szám, még 2002-ben az első családot mi találtuk itt a megyében, hazánkban ezután többet is sikerült felfedezni, s ebben az élen járunk – mondta lapunknak dr. Gaál Zsolt. A Jósa András Oktatókórház IV. számú Belgyógyászati Osztályának vezető főorvosa orvosi szobájának falán bekeretezve ott a családfa, amelyen jól látható, hogy egy családon belül hogyan öröklődött a cukorbetegség.

– Ebben mi vagyunk a legjobbak, eddig én láttam a legtöbb monogénes diabéteszes beteget az országban, mi figyeltünk erre a legjobban a gyermekek és a felnőttek között is. Abban pedig a világon egyedülállóak vagyunk, hogy végigkövettünk egy kismamát a három terhessége alatt, s nem inzulinnal, hanem gyógyszerrel kezeltük – említette a különlegességek között a főorvos, akit már az ország távoli pontjairól is keresnek.

Nyíregyháza-Debrecen tengely

A 15 éve indult program mára odáig fejlődött, hogy a Debreceni Egyetem ÁOK Klinikai Genetikai Tanszék laborjának egy része ezzel a vizsgálattal foglalkozik, ha megvan a gyanú, már a legmodernebb módszerrel itthon tudják kimutatni, valóban génmutáció okozza-e a betegséget.

– Magyarországon nem kell azért fizetni, hogy a genetikai vizsgálat elkészüljön. Egyelőre lassú az átfutási ideje, de úgy tűnik, hamarosan csökkenhet ez az idő – mondta a jövőről Gaál főorvos, hozzátéve: hazánkban kialakult ezen a szakterületen egy Nyíregyháza – Debrecen tengely. A témával foglalkozó kis csapatba tartozik dr. Balogh István, a klinikai genetikai tanszék vezetője és dr. Kántor Irén gyermekgyógyász.

Ebben a témában Debrecenben a közelmúltban rendezték meg a legelső konferenciát, ahol nemcsak szakemberek tartottak előadást, hanem betegek mondták el, hogyan változott meg az életük.

Beigazolódott a gyanú

Az eseteket felidézve a főorvos mesélt arról a páciensről, aki már évtizedek óta inzulint kapott, ám egy addig nem látott papírból kiderült, hogy 10 naposan lett cukorbeteg.

– Rögtön tudtam, hogy ez más lesz. A vizsgálatok, amit akkor még Angliában végeztek el, igazolták ezt, s 33 év után nem volt többé szüksége inzulinra. Ezek csodák – állítja dr. Gaál Zsolt, s már meséli is a legelső 2002-es történetet.

– Pár héttel korábban olvastam egy cikket – MODY (Maturity onset diabetes of the young) – a fiatalkorban kezdődő cukorbetegségről. A betegem sürgetett, hogy siessek, mert a gyerekeket is viszi a cukorbeteg-gondozásra. Elgondolkodtam, az 1-es típusú cukorbetegség nem öröklődik így… Rákérdeztem, hogy a családban van-e cukorbetegségben érintett, s kiderült, igen. A szülei, testvérei, azok gyermekei, de inzulin nem kell nekik. Végigmentünk a családon, és bebizonyosodott a gyanúm – az ő családfájuk van a falon. Ma már mérhető a szervezet termelte inzulin. A monogénes diabéteszeseknél ez kimutatható, nekik még van, miközben az 1-es típusú cukorbetegségnél ez teljesen eltűnik.

Mi utal a monogénes diabéteszre? – hangzik el a kérdés.

– A családi halmozódás, a fiatal korban kezdődő cukorbetegség, hogy a beteg csak minimális mennyiségű inzulint kap, s nem jellemző rájuk az elhízás – sorolja Gaál főorvos. – Korábban, ha valakinek a cukorbetegsége az első hat hónapban alakult ki, akkor azt gondolták, hogy 1-es típusú cukorbeteg és inzulint kell kapnia. Ma már több ilyen beteget állítottunk át, s évtizednyi inzulin után sokkal jobban vannak egyetlen tablettával. A tízezernyi betegből azonban még mindig csak pár százat ismerünk – fogalmazott a főorvos, s egyben utalt arra is, fontos lenne, ha a szak- és kezelőorvosok a jeleket észrevéve kérnek a konzultációt, vizsgálatot.

Inzulin helyett gyógyszer

– Az, ha 30 évnyi inzulinkezelés után a betegnél megállapítjuk, hogy nincs szüksége inzulinra, mert egy adott gyógyszerrel jobban kezelhető, az nagyszerű érzés az orvosnak és a páciensnek is jobb lesz az életminősége. Amikor a beteg jobban van, már nem kell magát naponta négyszer szúrni és nem kerül egy évben ötször kórházba, az hatalmas eredmény – mondta az osztályvezető főorvos, aki Egerben, egy nemzetközi diabétesz konferencián is erről fog beszélni. Ez azért fontos, mert akit még nem találtak meg, az rossz kezelést kap.

– Sajnos, jórészt egy kaptafára megy a cukorbetegek kezelése, pedig nem a vércukor csökkentése, hanem az okok feltárása lenne a legfontosabb. A monogénes diabétesznél pedig nagyon pontosan megmondható az ok, majd elkezdődhet a személyre szabott kezelés. A MODY-n belül is van olyan típus, amely egyáltalán nem igényel gyógyszeres kezelést sem, s soha semmilyen panaszt nem fog okozni.

BM