Láthatatlan, ezerarcú betegség

– Gyerekkorom óta betegeskedtem, állandóan gyengének éreztem magam, bármilyen tevékenységet végeztem, hamar elfáradtam. Felső légúti betegségek kínoztak, légzési nehézséggel társulva. Úgy igazán kamaszkoromban kezdtem el foglalkozni azzal, mitől lehetnek gyengék az izmaim, volt, hogy írni alig bírtam, úgy fájtak az ujjaim. Az orvos reumatológiai problémára gondolt, de a panaszaim nem reagáltak a gyógyszerekre. Aztán vizsgálatról vizsgálatra jártam, egyre szerteágazóbb tünetekkel, durva gerincfájdalommal. Az izmaim leépültek, sorvadni kezdtek. Néhány éve csupán, hogy megállapították: mitokondriális myopathiám van, ami egy genetikai hátterű, sejtalapú betegség – mesélte lapunknak Arany-Kovács Rozália, aki minden nyilvánosságot megragad arra, hogy saját történetével és tapasztalataival a ritka betegségben szenvedőket segítse.

– Az elmúlt 40 évem abban a bizonytalanságban telt el, hogy senki nem tudta, milyen kór kínoz, miközben egyre romlott az egészségem. Sajnos ma már vannak időszakok, amikor mozdulni alig bírok, fizikai segítségre szorulok. Együttérzek sorstársaimmal, ezért indítottam el közösségi oldalamon azt a felületet, ahol információkat oszthatunk meg, és lelkileg is támogathatjuk egymást – jegyezte meg az azóta leszázalékolt, 46 éves fővárosi nő. Megtudtuk tőle, soha nem volt családi támasza, fiatalon masszőrként dolgozott, de amikor két-három hétre leverték a rosszullétek, kimaradt a munkából is. – Nagyon nehezen boldogultam, bármit elterveztem, a betegségem keresztülhúzta. Sok mindenről le kellett és le kell most is mondanom: a társasági életről, utazásról, nagy „álmokról”. Hosszú évek, évtizedek teltek el úgy, hogy csak találgattam, mi bajom lehet, nem volt pontos diagnózis rá. Szeretném széles körben ismertté tenni ennek az ezerarcú betegségnek a létezését és következményeit – emelte ki önkéntes munkája lényegét Arany-Kovács Rozália, aki úgy véli, a gyógyíthatatlan betegségeket, mint az övé, pszichésen kell „leküzdeni”, ha már fizikailag nem lehet, ezért bár vannak nehéz napjai, amikor testben 80 évesnek érzi magát, mégis igyekszik lelkét fiatalosan, kiegyensúlyozottan tartani.

Szerteágazó tünetek

– A mitokondriumok sejtalkotók, a sejtek energiaháztartásáért felelősek. Minél aktívabb anyagcserét folytat egy sejt, annál nagyobb számban található benne mitokondrium. Ha hibásan működnek, energiahiány alakul ki a sejtben, így a szövetek-szervek nem tudják ellátni a funkciójukat. Felsorolni is hosszú, milyen tünetekkel jár a ritka kórkép: izomgyengeséggel, látászavarral, nagyothallással, tanulási nehézségekkel, cukorbetegséggel. Sajnos az epilepszia, a fiatalkori stroke és a pajzsmirigybetegségek hátterében is az energiaképzésért felelős sejtalkotók hibás működése állhat – foglalta össze röviden a mitokondriális betegség lényegét dr. Jánvári Adrienn neurológus. A nyíregyházi szakorvos hozzátette, a láthatatlan kórt valóban nehéz felfedni. A legnagyobb probléma, hogy az idő előrehaladtával sok szervet érinthet, főleg azokat, amelyek nagy energiaigényűek, úgy mint a központi idegrendszer, a váz- és a szívizom.

Bizonytalan életkilátás

– Valóban igaz, hogy sajnos évekig nem kerülhet neurológushoz a beteg, mert például a látásproblémáival szemészhez megy, vagy kardiológus kezeli szívpanaszai miatt. Mégis mikor merül fel a mitokondriális betegség gyanúja? Például egy fiatal sztrókos betegnél, akinél epilepsziás tünetek is jelentkeznek, de ha ezek mögött nincs központi idegrendszeri károsodás, nincs semmi előzmény, akkor valamilyen genetikai hátterű betegségre kell gondolni, s el kell küldeni speciális vizsgálatokra a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetébe. Magyarországon jelenleg 2500-3000 mitokondriális betegséggel küzdő ember él, akiket itt diagnosztizáltak. Sajnos a betegek életkilátásai bizonytalanok. A nagy energiaigényű szövetek kimerülését tüneti terápiákkal lehet csökkenteni, azaz lassítani a leépülési folyamatokat. Elsősorban olyan táplálékkiegészítőkkel (L-arginin, ómega-3, B1-vitamin, C -vitamin), amelyek javítják a sejtek energiaháztartását, támogatják az új mitokondriális molekulák újratermelődését – tette hozzá dr. Jánvári Adrienn, és kiemelte: a bonyolult betegség már gyerekkorban adhat furcsa jeleket, amire a szülőknek fel kell figyelniük, és ha a családban volt korábban genetikai betegség, időben jussanak el a fővárosi speciális klinikára a kivizsgálásokra. Megtudtuk, a diagnosztikai vizsgálatoknak bizony borsos az áruk és a terápiák is sokba kerülnek. Arany-Kovács Rozika szeretné, ha „csendes” önkéntesből „hangos” szervezetté alakulhatna kezdeményezése, amely a mitokondriális betegségben érintett családokat felkarolhatná.